摘 要

本申请属于分子检测技术领域，具体涉及一种基于多重荧光PCR结合毛细管电泳的POLE基因分型检测方法及试剂盒，具有检测灵敏度高、分辨率高、通量高且易于操作等优势。

背景技术

子宫内膜癌是一种发生于子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤，好发于围绝经期和绝经后女性。子宫内膜癌(EC)2020版NCCN指南依据POLE、MSI和P53三种指标，将EC分为四种具有不同预后的分子亚型，作为形态学分型的补充。2020ESGO指南推荐所有的EC患者进行分子分型，其中POLE突变型与G3内膜样癌相关，预后最好，且I～II期POLE超突变型EC可以不用考虑任何其他因素，省略辅助化疗，2021中国《子宫内膜癌诊断与治疗指南》亦推荐了POLE基因分型检测。

POLE突变临床检测需求强烈，但缺乏中国人群数据及热点突变位点频率，需建立一套完整的POLE检测解决方案。结合CE平台多重荧光PCR技术优势，建立准确度高、成本低、操作简便和大规模的检测体系，可准确检测热点突变，用于临床初步筛查。

有鉴于此，提出本申请。